La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo (huesos) que es evidente desde el nacimiento. Se presenta aproximadamente en uno de cada 25.000 bebés y ocurre en todas las razas y en ambos sexos.

Este transtorno es el más común de un grupo de transtornos de crecimiento que se caracteriza por la desproporción del cuerpo. Las personas con esta condición tienen brazos y piernas muy cortos, mientras que el torso tiene un tamaño casi normal. Acondroplasia proviene del griego y significa “sin formación de cartílago”.

El niño o adulto acondroplásico es inteligente, habitualmente goza de buena salud y presenta una esperanza de vida normal.

La mayoría de casos, cerca del 80%, aparecen como mutaciones espontáneas. Esto significa que dos personas que no padecen de acondroplasia pueden tener un hijo con acondroplasia. Cuando uno de los padres es acondroplásico, la probabilidad de que su descendencia tenga este mismo problema es del 50%, y se incrementa hasta el 75% cuando ambos padres presentan esta condición.

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