Los científicos han identificado el gen, y la mutación (cambio) exacta en el mismo, que causa la acondroplasia. El gen pertenece a un grupo de genes productores de proteínas denominados receptores del factor de crecimiento del fibroblasto. Los científicos han establecido una relación entre estos genes y varios trastornos del esqueleto.

Los genes receptores del factor de crecimiento del fibroblasto determinan la producción de una proteína que se encuentra en la superficie de células de diversos tipos de tejidos, entre ellos el cartilaginoso. Esta proteína responde, en condiciones normales, a señales de sustancias químicas llamadas factores de crecimiento que estimulan el crecimiento y la maduración de las células. Los científicos están investigando el modo en que la proteína defectuosa produce las características de la acondroplasia. Esta investigación puede conducir eventualmente a una mejora en el tratamiento de este trastorno, así como a una mayor comprensión y un tratamiento más eficaz para otros trastornos de la estructura ósea causados por este grupo de genes.

Los becarios de March of Dimes y otros investigadores también trabajan para identificar los genes que causan algunas de las más de 100 manifestaciones de baja estatura desproporcionada.

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