Junta Médica

Se considera que los primeros hallazgos que indican la existencia de personas con Acondroplasia se remontan al Período Neolítico, contándose con numerosas referencias documentales a lo largo de toda la historia.

Fue SÖMMERING, en 1871, el primer autor que efectuó una descripción clínica de lo que originalmente denominó “Raquitismo fetal”. En 1853, WIRCHOWS realizó el primer estudio histopatológico, modificando el término por el de “Raquitismo Congénito”. En este período se modificaron considerablemente los términos, “Chondritis Foetalis”, “Miomelia Condromalácica”, “Displasia cretinoide”, hasta que en 1878, PARROT creó el concepto de trastorno cartilaginoso y le asignó el nombre de ACONDROPLASIA (A.C.H.). Fue el definitivo, aunque a lo largo de los años se sucedieron estudios y clasificaciones diversas. Dicho término está formado por tres vocablos griegos:

– A – Significa “sin” cuando se escribe delante de otra palabra.

– CHONDRO – que significa cartílago, sustancia suave, gomosa, que primero forma hueso y luego se torna dura.

– PLASIA – Significa desarrollo o crecimiento.

En síntesis, y para el estudio, el vocablo ACONDROPLASIA significa “sin normal crecimiento del cartílago”.

En la Acondroplasia el cartílago no se convierte en hueso, de la forma normal, y ello afecta principalmente a los llamados huesos largos y a aquellas partes del hueso que tienen cartílago.

Se trata de una displasia ósea de las más frecuentes, de carácter genético con transmisión autosómica dominante 12, 13, 14, aunque el 85 – 90% de los casos corresponde a una mutación, por un “cambio químico espontáneo” (se considera que 9 de cada 10 acondroplásicos tienen padres no afectados). La prevalencia estimada oscila entre 1 de cada 20.500 nacimientos hasta 1 de cada 22.500, nacidos vivos, afectando a niños y niñas por igual.

Las características clínicas más notables de la ACH suelen ser:

– Talla baja, no superior a 1,30 en niños y 1,25 en niñas.

– Cráneo voluminoso, con frente prominente, raíz nasal ancha y deprimida en silla de montar

– Tronco relativamente normal, abdomen abombado, extremidades en longitud inferior a lo normal, a expensas de la porción proximal, manos anchas y cortas con isodactilia y con los dedos de los pies con similares características, limitaciones articulares, extensión de codos, problemas de columna, cifosis, lordosis, …

– Sin alteraciones viscerales, cociente intelectual normal y con pocos, y a veces sin, trastornos en las terminaciones auditivas y visuales.

– Sin trastornos en las determinaciones analíticas-bioquímicas.

Hasta el momento no se conoce ningún tratamiento causal. Se ha podido aislar el gen que determina la manifestación fenotípica y actualmente se investiga el mecanismo de expresión y los ciclos intermediarios y reguladores.

Las terapias Naturales y Biológicas aportan una visión integral de tratamiento, donde cada paso de la estrategia terapéutica se integra en un concepto sinérgico global e individualizado.

Fuente: Fundación ALPE

Investigaciones

Los científicos han identificado el gen, y la mutación (cambio) exacta en el mismo, que causa la acondroplasia. El gen pertenece a un grupo de genes productores de proteínas denominados receptores del factor de crecimiento del fibroblasto. Los científicos han establecido una relación entre estos genes y varios trastornos del esqueleto.

Los genes receptores del factor de crecimiento del fibroblasto determinan la producción de una proteína que se encuentra en la superficie de células de diversos tipos de tejidos, entre ellos el cartilaginoso. Esta proteína responde, en condiciones normales, a señales de sustancias químicas llamadas factores de crecimiento que estimulan el crecimiento y la maduración de las células. Los científicos están investigando el modo en que la proteína defectuosa produce las características de la acondroplasia. Esta investigación puede conducir eventualmente a una mejora en el tratamiento de este trastorno, así como a una mayor comprensión y un tratamiento más eficaz para otros trastornos de la estructura ósea causados por este grupo de genes.

Los becarios de March of Dimes y otros investigadores también trabajan para identificar los genes que causan algunas de las más de 100 manifestaciones de baja estatura desproporcionada.

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Prevención

En la mayoría de los casos, no hay manera de prevenir la acondroplasia porque se debe a mutaciones completamente inesperadas de los genes de los padres. El asesoramiento genético puede ayudar a los adultos con acondroplasia y a los individuos sin la enfermedad que han tenido un hijo afectado a tomar decisiones relativas a la planificación familiar.

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