Los ginecólogos pueden ser requeridos para asesorar a una familia cuyo feto haya sido diagnosticado con acondroplasia o se sospeche de su posibilidad. Este tipo de asesoramiento debe ir acompañado del provisto por un genetista y/o un obstetra. La diagnosis de la acondroplasia en el feto se realiza de forma más frecuente cuando uno de los padres padece de este tipo de displasia. Sin embargo, en la mayoría de las situaciones en la que los padres presentan una estatura normal, la diagnosis sólo puede ser sospechada en base a la observación de miembros desproporcionalmente cortos en el feto a través de ecografías ultrasónicas realizadas durante el tercer trimestre de gestación. Sólo un tercio de los casos de fetos con acondroplasia son diagnosticados en la fase prenatal, lo que se debe a que miembros desproporcionadamente cortos se pueden observar en un amplio y heterogéneo grupo de síndromes. En la mayoría de los casos, el diagnóstico específico no se puede realizar con exactitud excepto por examen radiológico en la fase final del embarazo o más frecuentemente en el momento del nacimiento.

El número de mutaciones que causan la acondroplasia es muy limitado y la metodología de análisis genético es simple, requiriendo sólo un PCR (reacción en cadena de la polimerasa) y fragmento de digestión. La tecnología molecular puede ser aplicada a la diagnosis prenatal de un feto en el que se sospeche que pueda padecer de acondroplasia. La diagnosis prenatal de acondroplasia homocigótica en familias de riesgo o con padres heterocigóticos para los alelos 1138A o 1138C puede ser realizada a través de amniocentesis o muestras de córion.

En aquellos casos infrecuentes en que el diagnóstico se ha establecido de forma inequívoca, ya sea por la naturaleza familiar o por examen radiológico prenatal, el ginecólogo puede discutir con los futuros padres los siguientes aspectos:

a) Explicar el mecanismo de ocurrencia o recurrencia de la acondroplasia. Al menos entre el 75 y 90% de los casos se dan en padres con estatura media considerada como normal y que la acondroplasia ocurre debido a una mutación esporádica de un gen. Debe ser explicada la posibilidad de mosaico en la línea germinal (en la cual algunas células germinales derivan de una línea germinal normal y otras proceden de una línea germinal con una mutación), y clarificar que los riesgos de recurrencia son inferiores al 1%.

b) Explicar a los padres los estudios posteriores a los que se deben someter con objeto de confirmar el diagnóstico en el recién nacido. En caso de aborto o muerte del feto en el momento del nacimiento, es importante la confirmación de la diagnosis para asesorar a los miembros de la familia sobre su posible recurrencia.

c) Asesorar sobre los tratamientos actuales disponibles así como las posibles intervenciones quirúrgicas. La información debe incluir aspectos tales como la eficacia, complicaciones, efectos colaterales, costes y otras consecuencias de estos tratamientos. Informar sobre las posibles mejoras futuras en los tratamientos e intervenciones.

d) Explorar las opciones disponibles en la familia para la cría y cuidado del niño usando un acercamiento no dirigido. Cuando ambos padres sean acondroplásicos, se debe informar de la posibilidad de doble herterocigosis o de la homocigosis, así como de sus riesgos. Los niños con acondroplasia homocigótica suelen nacer muertos o mueren poco después del nacimiento. La acondroplasia homocigótica puede ser normalmente diagnosticada prenatalmente.

e) Si la madre es acondroplásica, es aconsejable el parto con cesárea debido a la estrechez de su pelvis y para evitar el riesgo de producir derrames intracraneales en el feto durante el parto. Este procedimiento quirúrgico normalmente conlleva el uso de anestesia general debido a la estenosis espinal de la madre y por tanto existen riesgos asociados con la conducción de la anestesia (espinal/epidural). La madre afectada por acondroplasia debe desarrollar ejercicios de control de la respiración durante el tercer trimestre del embarazo, así como debe realizarse estudios de función pulmonar. Un embarazo con riesgo de homocigosis debe tener un seguimiento con medidas ultrasónicas a las 14, 16, 18, 22 y 32 semanas de gestación, con objeto de distinguir la homocigosis o heterocigosis de los patrones normales de crecimiento en el feto. Es posible hacer un estudio de ADN.

f) Después del nacimiento es importante confirmar el diagnóstico a través de estudios radiológicos (en el pasado aproximadamente el 20% de los pacientes con acondroplasia no han sido detectados, debido a que los exámenes físico no indicaban sospechas y, por tanto, no se realizó un estudio radiológico). Tomar medidas morfométricas, incluyendo envergadura de la mano, circunferencia frontal occipital (perímetro craneal), longitud del cuerpo, y proporciones de los segmentos superior e inferior del cuerpo. Contraste estas medidas sobre curvas de crecimiento especialmente diseñadas para la acondroplasia. Revise el fenotipo con los padres y discuta los hallazgos específicos con ambos padres si es posible.

g) Tras el parto, y siempre que no sea desaconsejable por la existencia de algún problema en el estado de salud del niño, el seguimiento del mismo debe ser el desarrollado de forma rutinaria con cualquier recién nacido. Se debe evitar el apartar al niño de la madre en los primeros momentos y sobre todo dejar al recién nacido ingresado durante período prolongados para verificar la acondroplasia o realizar los estudios indicados en el apartado f. Esto resulta innecesario y solo conduce a un mayor sufrimiento psicológico de la familia.

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