Asociación de Personas Pequeñas del Perú
Que es la Acondroplasia
La acondroplasia es un trastorno genético del crecimiento óseo (huesos) que es evidente desde el nacimiento. Se presenta aproximadamente en uno de cada 25.000 bebés y ocurre en todas las razas y en ambos sexos.
Este transtorno es el más común de un grupo de transtornos de crecimiento que se caracteriza por la desproporción del cuerpo. Las personas con esta condición tienen brazos y piernas muy cortos, mientras que el torso tiene un tamaño casi normal. Acondroplasia proviene del griego y significa “sin formación de cartílago”.
El niño o adulto acondroplásico es inteligente, habitualmente goza de buena salud y presenta una esperanza de vida normal.
La mayoría de casos, cerca del 80%, aparecen como mutaciones espontáneas. Esto significa que dos personas que no padecen de acondroplasia pueden tener un hijo con acondroplasia. Cuando uno de los padres es acondroplásico, la probabilidad de que su descendencia tenga este mismo problema es del 50%, y se incrementa hasta el 75% cuando ambos padres presentan esta condición.
Causas de la Acondroplasia
La acondroplasia se produce por una mutación en un gen (denominado receptor 3 del factor de crecimiento del fibroblasto) que se encuentra en el cromosoma 4.
Un solo gen es necesario para tener esta condición. La mayoría de los casos de acondroplasia (80 por ciento) son consecuencia de tal mutación, los padres tienen una estatura promedio y no poseen el gen anormal.
Cuando uno de los padres tiene la característica dominante, hay un 50 por ciento de posibilidades de que cualquiera de sus hijos también herede ese rasgo. Por lo tanto, en algunos casos, el niño hereda la acondroplasia de un padre con acondroplasia. Si ambos padres son acondroplásicos se incrementa en un 25% más la posibilidad de engendrar hijos con acondroplasia.
Los genetistas han descubierto que los padres mayores de 45 años tienen una mayor posibilidad de tener hijos con ciertas condiciones autosómicas dominantes tales como la acondroplasia, pero aún no se ha descubierto la causa que origina las mutaciones.
El gen responsable de la acondroplasia se descubrió en 1994 y, gracias a esto, se pueden hacer diagnósticos prenatales precisos, en la mayoría de los casos.
Diagnostico de la Acondroplasia
La acondroplasia puede diagnosticarse antes del nacimiento mediante la ecografía fetal o después del nacimiento mediante el examen y la historia médica completa.
Actualmente, el examen de ADN puede realizarse antes del nacimiento para confirmar los hallazgos obtenidos mediante la ecografía fetal en casos de padres con alto riesgo de concebir un hijo con acondroplasia.
La ecografía puede realizarse a partir del segundo trimestre de gestación. En un futuro próximo será posible realizar el diagnóstico molecular mediante biopsia de vellosidad corial a partir del primer trimestre del embarazo.
Rasgos Físicos
Los niños con acondroplasia tienen un torso relativamente normal y piernas y brazos cortos. Los brazos y muslos son cortos en relación con los antebrazos y las pantorrillas.
Por lo general presentan la cabeza grande, la frente prominente y la nariz achatada en el puente. Algunas veces, el gran tamaño de la cabeza refleja hidrocefalia (exceso de líquido en el cerebro) y requiere cirugía.
Las manos son pequeñas y los dedos regordetes. Hay una separación entre los dedos medio y anular.
Pueden presentar la parte baja de la columna vertebral curvada – condición también denominada iordosis (o «joroba») que puede ocasionar la formación de una pequeña joroba cerca de los hombros que generalmente desaparece una vez que el niño comienza a caminar.
La mayoría de las personas con acondroplasia llegan a medir 1,20 m aproximadamente en la edad adulta.