El tratamiento ha de ser conservador y las evaluaciones del estado del niño han de ser iguales que para el resto de los niños, ya que presentan las mismas alteraciones. El crecimiento y desarrollo debe ser evaluado comparándolo exclusivamente con el correspondiente a niños con acondroplasia (ver tablas adjuntas).
El perímetro craneal debe ser medido mensualmente durante el primer año (Figuras 3 a y b). En caso de que se observe que el tamaño de la fontanela es anormalmente grande, que el perímetro craneal aumenta desproporcionadamente (consultar tablas de crecimiento específicas para acondroplasia), o si se desarrollan síntomas de hidrocefalia se debe hacer un estudio ultrasónico del cráneo.

Pueden surgir las siguientes complicaciones durante los primeros meses de vida:

a) Entre los pacientes afectados puede ocurrir una mortandad infantil no esperada (menor al 3%), normalmente asociado a casos de acondroplasia muy severa.

b) Obstrucción severa de las vías respiratorias superiores en menos del 5% de los afectados, por lo que se deben considerar realizar estudios del sueño si aparecen signos de compromiso respiratorio durante el descanso o mientras duermen, especialmente si se dan indicios de retraso.

c) Restricción pulmonar, con o sin enfermedades de aireación reactiva, ocurren en menos del 5% de los niños acondroplásicos menores de 3 años. Considérese la oximetría en pulsos o la evaluación de la capacidad pulmonar si hay signos de problemas respiratorios.

d) El desarrollo de la cifosis toracolumbar está asociada con la sedestación sin soporte antes de que esté bien desarrollada la musculatura del tronco. Se aconseja aplicar un programa de rehabilitación desde muy temprana edad que ayudará a reducir la hipotonía muscular y evitará este tipo de problemas.

e) Todos los niños acondroplásicos presentan un foramen magnum (agujero occipital) relativamente pequeño, pero pocos se vuelven sintomáticos de compresión de la medula espinal en la unión cervicomedular (unión entre el cráneo y la columna cervical). Esta complicación se considera la causa de la hipotonía, aunque estudios recientes indican que no existe correlación entre ambas. También se considera la causa de las apneas de sueño y muerte súbita en niños. Puede manifestar signos y síntomas de alta mielopatía cervical, apnea central o ambas. Raramente se recomienda la descompresión del foramen magnum. Este problema es raro y parece que se caracteriza por alteraciones respiratorias, hipotonía no corregida y reflejos de estiramiento muscular exaltados.

f) La hidrocefalia se puede desarrollar durante los dos primeros años de vida, de modo que el seguimiento del perímetro craneal debe ser realizado con mucho cuidado durante este período. Si se sospecha un problema de este tipo, derivar al niño a un neurólogo pediatra o a un neurocirujano pediatra. Los síntomas de la hidrocefalia son un crecimiento excesivo del cráneo, dolor de cabeza, somnolencia, vómitos y rigidez de las piernas. Raramente se asocia la hidrocefalia con un estrechamiento del foramen magnum.

g) Las complicaciones comunes de la médula espinal raramente ocurren en la infancia pero se manifiestan en individuos adultos con entumecimiento, hormigueo y sensación de pesadez después de un paseo prolongado, debilidad y reflejos de estiramiento muscular exaltados, dolor en la parte baja de la espalda y flojera en las piernas, con posibilidad de caída. En casos muy avanzados la parálisis es permanente y se pierde el control de la vejiga urinaria. Es más frecuente en caso de angulación anormal de la columna (cifosis toracolumbar) la aparición de dolor lumbar con o sin extensión a los miembros inferiores, debilidad de ciertos músculos y problemas de control de la micción y defecación. Los niños con cifosis toracolumbar severa presentan un alto riesgo de sufrir estos problemas. Por esta razón no se aconseja la sedestación sin soporte antes de que la musculatura del tronco este bien desarrollada y fortalecida. Revise los reflejos profundos de los tendones anualmente en busca de asimetrías o aumento de los reflejos que sugieran estenosis espinal.

Haga un seguimiento del desarrollo motor. Es de esperar un retraso en el desarrollo motor pero no en aspectos sociales o cognitivos.

Es necesario controlar la aparición de reducción torácica o una gran curvatura lumbar (angulación posterior o cifósis), asociadas con debilidad en el tronco. Recomiende a los padres evitar transportar al niño con acondroplasia en posición curvada. Algunos tipos de sillas de transporte, carritos para niños, así como otros utensilios de juego, tiende a aumentar el riesgo de aparición de gibosidad. Se debe evitar siempre la sedestación sin soporte. Los padres deben ser instruidos en el modo de proporcionar soporte a la espalda del niño durante el primer año de vida. Desaconseje el uso de andadores, mochilas o saltadores. Cualquier cifosis presente debe desaparecer en el momento en que el niño comience a soportar peso al iniciar el andar. Haga énfasis en la importancia de adoptar posturas correctas a lo largo de la vida, con objeto de evitar la lordosis lumbar, “metiendo las nalgas hacia adentro”.

Es frecuente la rotación externa de las caderas, la cual normalmente desaparece de forma espontánea cuando el niño comience a llevar peso. Este problema no requiere vigorizantes. El andar puede retrasarse hasta los dos años de edad. Adelántese al posible arqueamiento de las piernas como consecuencia del sobrecrecimiento fíbular a nivel de rodillas y tobillos. Si el arqueamiento imposibilita el caminar, consulte a un pediatra ortopédico. Controle las caderas del niño en previsión de aparición de contracturas de flexión y de rotación externa. Haga hincapié en la importancia de que cuando el niño permanezca sentado sus pies no estén colgando, por lo que es adecuado incorporar un peldaño a las sillas que él use de forma frecuente (en casa o colegio). Es posible que se requiera la colocación de un cojín en el espaldar para alcanzar una óptima postura durante la sedestación.

Controle la aparición de otitis media de carácter seroso. Haga una revisión del posible riesgo de aparición entre los 6 y 12 meses. Indique que es necesario un examen de los oídos después de cualquier infección de las vías respiratorias (resfriados, gripes, etc.).

Recomiende la realización de un estudio del sueño si observa signos de compromiso respiratorio o si se presenta un retraso en el desarrollo cognitivo. Los niños con acondroplasia frecuentemente sudan y roncan en asociación con el sueño. Si se sospecha una obstrucción de las vías respiratorias superiores (aumento de la retractación, ahogamiento, respiración intermitente, apnea, signos de compensación profunda) es necesario realizar una evaluación de la función respiratoria y un examen neurológico que incluya potenciales evocados, estudios del sueño e imágenes de resonancia magnética. Téngase en cuenta que las apneas del sueño en los niños pueden causar pérdidas en la capacidad intelectual que, en su mayor parte, es irreversible si no es tratada adecuadamente.

Derive al paciente a un neurólogo pediatra o a un pediatra neurocirujano en caso de que observe asimetría en los reflejos, hipotonía extrema, temprana prioridad en manos o crecimiento excesivo de la cabeza.
La evaluación del habla debe ser realizada no más allá de los dos años de edad. Si el habla presenta un retraso anormal se debe intentar excluir la posibilidad de que sea debida a una perdida de audición de conducción por la presencia de otitis media crónica.

Controle el peso y los hábitos alimentarios para evitar obesidad, lo cual se puede convertir en un problema en la infancia y adolescencia. Los niños pueden necesitar ser sometidos a dieta y comer aproximadamente la mitad de los que comería un niño de talla media. La obesidad agrava la morbilidad asociada con la estenosis lumbar y contribuye a la aparición de problemas no específicos en las articulaciones, además de contribuir a la aparición de problemas cardiovasculares que pueden ocasionar una muerte temprana de la persona. Utilice las curvas talla-peso específicas para personas acondroplásicas.

Explore la posibilidad de uso de vigorizantes dentales en el futuro y la posible necesidad de abrazaderas dentales después de los cinco años de edad.

Aconseje evitar el desarrollo de deportes de fortaleza física, tales como la gimnasia, natación de competición, acrobacias y deportes de colisión. Es importante concienciar al niño para que no realice ejercicios de salto, con objeto de evitar un innecesario estrés en las articulaciones, especialmente en las uniones de la espina dorsal. Hay un alto riesgo de sufrir lesiones de espalda y cuello debido a la existencia de estenosis espinal. Desarrolle un programa con actividades tales como la natación o el uso de bicicletas.